Генетика — наука о наследственности и изменчивости — двух важнейших свойствах живых организмов.
Так назвал ее в начале ХХ века англичанин Вильям Бэтсон (у которого стажировался в молодости наш великий Николай Вавилов, жизнь положивший, отстаивая эту науку). Сейчас сфера интересов генетики гораздо шире, но, по традиции, это определение ее сути продолжает оставаться основным.
Кроме Общей генетики (изучающей общие закономерности названных двух свойств живого), существует огромное количество специализированных «генетик» — например, генетика животных (как и генетика растений), а в ней — частные генетики отдельных их видов, в том числе и генетика собаки. Это обусловлено тем, что каждый вид организмов, кроме каких-то общих для всех свойств, обладает и уникальными особенностями, зачастую резко отличающимися от других.
Разумеется, выделяют в генетике и направления, исследующие наследственную обусловленность особо выдающихся свойств живых организмов — например, физиологическая генетика, иммуногенетика, генетика поведения…
Наследственность — свойство живых организмов непрерывно передавать и проявлять свои биологические признаки в ряде поколений — от предков потомкам. Впрочем, передаются от родителей детям, внукам (и так далее) НЕ САМИ ПРИЗНАКИ, а их материальные НОСИТЕЛИ — ГЕНЫ, которые детерминируют (т.е. определяют) развитие этих признаков у обладателей соответствующих генов. Поэтому, наследственность — это передача наследственной информации о признаках одним поколением другому.
Кстати, Ген — наследственный фактор, обусловливающий проявление у организма какого-либо признака. Например, «ген цвета глаз», «ген формы уха», «ген гемофилии (несвертываемости крови)»… На современном уровне развития биологии понятие гена более углублено в молекулярный уровень: ген — это участок молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты, вещества наследственности), содержащий в закодированном виде наследственную информацию о структуре молекулы какого-то белка. Эта информация хранится в хромосомах — особых структурах в ядрах клеток, из которых состоят все организмы, и передается следующим поколениям организмов. Информация передается при размножении, то есть при образовании особых клеток — половых (гамет — сперматозоидов и яйцеклеток) и их последующем слиянии. Эту информацию гены реализуют при сложных процессах синтеза молекул белков. Ведь все признаки организма — это по сути белки: структурные (из которых построены клетки, ткани, органы) и функциональные (ферменты, катализаторы всех реакций жизнедеятельности).
Локус. Каждый ген расположен в строго определенном месте (локусе) определенной хромосомы. В хромосомах гены расположены в линейном порядке, и чем ближе друг к другу — тем сильнее сцеплены между собой, то есть способны передаваться в поколениях совместно, в одних и тех же сочетаниях. А далеко друг от друга расположенные или находящиеся в разных хромосомах (таких, понятно, большинство) — напротив, распределяются чаще в самых непредсказуемых комбинациях, создавая всякий раз новые сочетания признаков у потомков.
Один и тот же ген нередко бывает в разных формах/вариантах.
Аллели — это и есть варианты одного и того же гена. Например, аллель светлого глаза — и аллель темного глаза. Аллель черного цвета шерсти — аллель коричневого цвета шерсти.
В клетках тела организма (в соматических клетках, сома — это тело) каждый ген представлен в двух экземплярах — в локусах двух парных (гомологичных, одинаковых по форме и размеру) хромосом. Набор хромосом и набор генов здесь называется диплоидным (двойным). А в каждой половой клетке (гамете — в спермии самца или в яйцеклетке самки), предназначенной для размножения, каждый ген имеется только в одном-единственном экземпляре (одинарный набор — гаплоидный). Когда же сперматозоид (гаплоидный) оплодотворяет яйцеклетку (тоже гаплоидную) — образуется диплоидная зигота (так называется оплодотворенная яйцеклетка и весь организм, развивающийся из нее).
Генотип — это совокупность всех генов в организме. Естественно, каждый ген в генотипе находится в двух экземплярах, и если оба эти экземпляра представлены одинаковыми аллелями — генотип по данному гену называется гомозиготным. А сама особь называется гомозиготой (по такому-то гену). Генотип организма, имеющего два разных аллеля одного гена, называется гетерозиготным (а особь — гетерозигота по соответствующему гену). Особь (собака или человек, или кто-то еще) может быть гетерозиготой по одним генам и гомозиготой — по другим. В современной генетике и в разведении животных нередко проводят исследования и оценки степени гетерозиготности организмов, чтобы выяснить, по какой доле генов генотип организма гетерозиготен, а по какой — гомозиготен. Это знать не просто интересно, а крайне важно и даже необходимо (и прогнозировать при получении потомства).
Фенотип - совокупность всех признаков (и «внешних», и «внутренних») организма. Генотип и фенотип — вовсе не одно и то же. Это, так сказать, две большие разницы. Фенотип может быть определен при изучении конкретного существа — при осмотре статей собаки, например, можно установить ее фенотип по экстерьеру, телосложению. А генотип по генам, обусловливающим эти стати, из-за двойного набора каждого из этих генов, может быть совершенно разным даже у абсолютных двойников (если они не однояйцевые близнецы, то есть развившиеся из одной зиготы).
Все это потому, что разные аллели одного и того же гена, находясь в одном организме, могут взаимодействовать между собой. Например, пудель — гетерозигота по аллелям гена цвета шерсти, обладает и аллелем, обусловливающим черный окрас, и аллелем коричневого цвета. Но сам пудель при этом всегда будет ЧЕРНЫМ!
Причина этого - доминирование — подавление одним аллелем (доминантным) другого аллеля (рецессивного) одного и того же гена.
Поэтому в генетике доминантные аллели обозначаются символически (как в алгебре) большими прописными буквами, а рецессивные аллели буквами малыми (строчными). В частности, доминантный аллель черного цвета можно обозначить большой буквой — например, В. Тогда рецессивный аллель, обусловливающий коричневый цвет, мы должны обозначить маленькой буквой (b).
Генотип же организма, гетерозиготного по соответствующему гену, обозначается так: Вb (или В//b, что подчеркивает расположение аллелей в двух гомологичных хромосомах). Гомозиготные генотипы (обладающие одинаковыми аллелями) могут быть двух видов — гомозиготы по доминантному аллелю ВВ = В//В) и по рецессивному (соответственно bb или b//b).
Легко понять, что гомозигота по доминантному аллелю (BB) окажется полностью идентичной по фенотипу гетерозиготе (Bb) в случае доминирования аллеля B над аллелем b. Фенотип у них одинаковый (черный окрас шерсти), а генотипы разные! Вот почему среди одних и тех же фенотипов могут быть организмы с совершенно разными генотипами. По данному признаку они одинаковые. Но разные по способности передавать свои гены потомкам. А это может иметь очень большие последствия при разведении. Ведь гомозигота (ВВ или bb) будет передавать КАЖДОМУ своему потомку (через свои гаплоидные гаметы — половые клетки) по одному и тому же аллелю (из двух одинаковых у нее самой). А гетерозигота Вb — передаст половине потомков доминантный аллель, а другой половине потомков — аллель рецессивный. И это может вызвать совершенно иную эволюционную судьбу такого потомства.
Кроме описанного здесь полного доминирования (когда доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля у гетерозигот), бывает и неполное доминирование — когда доминантный аллель не полностью подавляет проявление рецессивного аллеля у гетерозиготы. Например, аллель H обусловливает (у собак-гомозигот HH) так называемые висячие уши; аллель h в гомозиготном состоянии hh вызывает стоячую форму ушей. Однако в гетерозиготном генотипе аллель H не полностью подавляет действие аллеля h — в результате такого неполного доминирования гетерозиготы Hh имеют полустоячие уши. Видно, что при таком взаимодействии аллелей все три генотипа отличаются и по фенотипам (их тоже здесь три разных вида).
А бывают еще взаимодействия неаллельных генов — то есть взаимодействия между генами, расположенными в разных локусах. При этом развитие какого-либо одного признака обусловливается совместным влиянием нескольких (двух или более) генов из разных локусов.
Например, эпистаз — подавление действия аллелей (и рецессивного, и доминантного) одного гена другим геном (супрессором), неаллельным ему, то есть расположенным в другом локусе. При этом гены, действие которых подавляется, называются гипостатичными.
Бывают и другие типы взаимодействия неаллельных генов (новообразование, комплементарное, полимерия). У изученных генетически видов, в том числе у собак, они контролируют чаще всего такие сложно наследуемые параметры, как окрасы шерсти и количественные признаки, которые не могут быть охарактеризованы словами (как признаки качественные — тот же окрас), а измерены и выражены численно (промеры, масса, резвость и т.п.).
Важно то, что при таких взаимодействиях один и тот же фенотип может быть обусловлен не одним генотипом, не двумя, а несколькими — иногда большим числом различных генотипов. Это еще более увеличивает генетическое разнообразие, и усложняет задачу селекционера — отбор кандидатов в производители, чья наследственность могла бы обеспечить получение наилучшего потомства. Конечно, суть обычного, «массового» отбора ( «отбора по фенотипу»), наиболее доступного широким кругам любителей — проведение первого лишь, самого «грубого», ориентировочного этапа при решении такой задачи. Но даже на этом этапе селекционеру необходимо отдавать отчет в существовании «сверхзадачи» — выявлении лучших генотипов. А они скрыты под «оболочкой» фенотипов. Понимая это, автор нескольких пород животных академик Михаил Иванов признавался, что он при отборе производителей старается «искать хорошие генотипы в хороших фенотипах». Без этого настоящих успехов в племенном деле не добиться. Известный российский заводчик М. Щепкин вообще утверждал: «Без знания кровей — нет племенного дела». Подразумевал он, говоря современным генетическим языком, как раз знание генотипов (то есть наследственности, «кровей») животных, используемых для разведения.
Следует различать близкие по написанию термины: наследственность, наследование, наследуемость.
Наследование — процесс передачи наследственной информации от предков к потомкам. Это процесс закономерный (именно первые законы наследования, сформулированные Менделем и переоткрытые в начале ХХ века, послужили началами генетики). Выделяют различные типы наследования (моногенное, полигенное, сцепленное с полом и т.п.) в зависимости от генетической природы наследственных факторов, детерминирующих (определяющих) те или иные признаки.
Наследуемость — степень генетической обусловленности какого-либо конкретного признака. Она может варьировать — теоретически от нуля до единицы, так как является частью общей изменчивости признака у разных особей, которая детерминирована наследственностью. А эта общая изменчивость складывается из изменчивости, обусловленной генами, и изменчивости, обусловленной факторами окружающей среды.
Разные признаки характеризуются различной наследуемостью, которая различается также и в разных группах особей одного и того же вида (в разных популяциях) и в разных их поколениях. Например, цвет глаз или группы крови у человека обусловлены практически полностью только наследственностью индивидуума — соответственно, наследуемость таких признаков практически равна единице. Подобную же высокую наследуемость имеют и ряд признаков у собак (тип окраса, например — он находится практически полностью под контролем генетических факторов и не может быть изменен какими-нибудь факторами окружающей среды. Например, черно-подпалый от рождения ротвейлер не сможет под влиянием кормления или содержания стать черно-пегим, и т.п. Однако даже и в этих случаях, например, интенсивность окраса (подпала) может все же варьировать из-за различных средовых факторов. Другие же признаки обладают гораздо меньшей наследуемостью — это значит, что признаки проявляются у особей в результате разных взаимодействий наследственности и среды в процессе роста и развития. Например, печально знаменитая дисплазия тазобедренного сустава проявляется с разной степенью — из-за разных комбинаций наследственных факторов (генов) и параметров среды — внутренней (гормональный статус и др.) и внешней (кормление, физические нагрузки).
Важно, что признаки с высокой наследуемостью сильнее «отвечают на отбор», то есть легче поддаются действию селекции. Это понятно — при высокой наследуемости отбираются особи, отличающиеся по какому-нибудь конкретному признаку, сформированному главным образом действием наследственных факторов, и эти факторы могут передаваться (или устраняться) в поколениях потомков. При этом может быть достигнут высокий показатель «эффекта селекции» — главного критерия успешности племенной работы.
Однако, как оборотная сторона медали, в ходе такой работы степень наследуемости данного признака в данной группе животных от поколения к поколению уменьшается — ведь потомки становятся все более выровненными после отбора по наследственной изменчивости, и различаются между собой по селекционируемым признакам в основном не из-за различий в их наследственности, а из-за различий, вызванных факторами среды — условий выращивания и содержания.
Изменчивость — свойство живых организмов различаться между собой и существовать в разных формах/вариантах, которые не обусловлены возрастом, полом, и т.п. Изменчивость — это также сам процесс возникновения таких изменений, и характеристика степени изменений.
Важно, что изменчивость разделяется на
НЕНАСЛЕДСТВЕННУЮ (модификационную) — когда изменяются признаки без изменения их генетической основы; например, собака становится куцехвостой в результате купирования хвоста; понятно, что от таких «куцых» собак родятся только хвостатые щенки!
и НАСЛЕДСТВЕННУЮ — обусловленную изменениями наследственных факторов, детерминирующих признаки — мутациями (мутационная изменчивость) или обусловленную новыми комбинациями таких мутаций при скрещиваниях (комбинационная изменчивость).
Существуют и другие классификации изменчивости, но эта — самая главная, она позволяет выделить ее самый главный вид (наследственную) для эволюции. ведь только наследственная изменчивость позволяет вновь возникающим признакам передаваться дальнейшим поколениям потомков.
Поэтому наследственная изменчивость является одним из трех «китов» классической теории эволюции, разработанной Чарльзом Дарвиным. Эти «киты» (факторы эволюции):
изменчивость
наследственность
отбор
Кстати, биологическая эволюция (процесс постепенного исторического развития жизненных форм с повышением их приспособленности и уровня организации) может рассматриваться и как особый вид изменчивости: изменчивость эта — имеющая направление (во времени), и вектор направлен непременно в сторону прогресса. А критерий прогресса — повышение уровня организации живого.
Главный поставщик материала для эволюции — изменчивость (если б ее не было — все организмы изначально были бы одинаковыми, и никто не смог бы обладать хоть малейшими преимуществами в меняющихся постоянно условиях существования. Все бы одинаково подвергались «давлению среды» — все бы и исчезли. Но, слава Богу, «не все японцы на одно лицо»). Отбор выбирает среди возникающих изменений «хорошие» (полезные, повышающие приспособленность к условиям существования в природе или повышающие ценность разводимых животных/растений) и «плохие» и, соответственно, сохраняет их (способствует размножению их обладателей) или элиминирует (выбраковывает). А наследственность (в виде наследственной изменчивости) обеспечивает передачу отобранных «плюс-вариантов» (полезных изменений) поколениям потомков.
В связи с вышесказанным необходимо теперь сформулировать такое понятие, как
Мутации — разовые изменения наследственности (наследственного материала, наследственного аппарата), вызывающие в некоторых случаях изменения тех или иных признаков у обладателей такими мутациями — у мутантов. Мутации спонтанные (естественно-природные) происходят в разное время в разных местах, вне зависимости от чьего-то сознания и воли — в противоположность от специально вызываемых — индуцированных мутаций. Причина и тех, и других — мутагены — факторы, вызывающие мутации (никакие это не гены). Мутагены бывают разной природы: физические (излучения, температура…), химические (высокоактивные вещества — радикалы, тяжелые металлы, радионуклеиды, пестициды…) и биологические (вирусы, вещество наследственности которых — ДНК или РНК — может «встраиваться» в наследственный аппарат организма, становящегося мутантом). Мутагены могут вызывать изменения наследственного материала разных типов:
мутации «точковые» (генные) — самые элементарные, в виде замены, вставки или выпадения элементов генов — фрагментов молекул ДНК. В результате именно таких мутаций, например, аллель, обусловливавший синтез белка и пигмента черного окраса, превращается в рецессивный аллель, вызывающий образование пигмента коричневого окраса. Такая рецессивная мутация, возникнув впервые, у гетерозиготы не проявится, а может проявиться только у потомка гомозиготного — нередко не в следующем поколении, а спустя несколько генераций, в которых будет сохраняться, не проявляясь, у гетерозиготных носителей;
мутации хромосомные — аберрации, перестройки хромосом, когда изменяются не отдельные «точки» в хромосомах — гены, а целые «блоки генов», с изменением размера и формы хромосом. Чаще такие мутации оказываются настолько грубыми изменениями наследственности, что мутанты погибают еще до рождения, на стадии эмбрионов. Иногда, впрочем, они могут рождаться и какое-то время жить, но в большинстве случаев будучи биологически неполноценными организмами;
мутации геномные:
от слова генОм — совокупность гаплоидного (одинарного) набора хромосом данного вида организмов, и весь генетический материал, находящийся в нем. Например, геном человека, геном собаки. Это совсем не то же, что генотип — совокупность всех генов одного диплоидного организма (а не вида) — изменяющие структуру и состав всего генома, то есть изменение числа хромосом у мутанта. Такие мутации приводят чаще всего резкому нарушению нормального развития особей.
Здесь следует подчеркнуть, что, по большому счету, все организмы на Земле — мутанты, обладающие каждый своим набором тех или иных мутаций. Обычно, конечно, мутации, возникая вновь, вызывают при проявлении их в фенотипе мутантов, отклонение последних от нормы. При стабильных условиях среды эти отклонения отбраковываются отбором с соответствующими последствиями для мутанта. Но при изменении условий жизни иногда мутации оказываются «полезными» — вызывают повышение приспособленности к этим новым условиям, а потому закрепляются отбором в последующих поколениях… По сути, все породоспецифические особенности у разных собак (коротконогость многих терьеров, жесткая или особо длинная шерсть, мопсовидное строение лицевой части черепа и т.п.) — мутации, закрепленные и совершенствуемые в выведенных породах с помощью разных форм отбора. Именно мутанты послужили родоначальниками каждой из пород, характеризующихся подобными отклонениями от «дикого типа», то есть от нормального фенотипа, свойственного их диким предкам.
Впрочем, такие возникающие в отдельных случаях мутации вовсе не уникальны. Н.И.Вавилов 80 лет назад сформулировал свой знаменитый Закон гомологических рядов наследственной изменчивости — о том, что близкородственные формы организмов (виды и роды, генетически близкие, а в случае домашней собаки — относительно близкородственные породы) характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости — «с такой правильностью», что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно ожидать найти подобный ряд форм и у других видов/пород, родственных ему. Причина этого явления — в сходной наследственности близкородственных форм, которая сходным образом (в виде образования сходных мутаций) реагирует на воздействия одних и тех же мутагенов.
Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова относится к наиболее фундаментальным характеристикам жизни на Земле, и знание его, также как знание других закономерностей наследственности и изменчивости, безусловно полезно и просто необходимо грамотному естествоиспытателю. А грамотный и успешный собаковод и должен быть таким. От автора.
Я приветствую уважаемых коллег — издателей нового уральского кинологического журнала и его читателей — и желаю им всем непременных успехов в создании информационного и эмоционального «поля», располагающего к творчеству и самообразованию любителей собак и профессионалов-кинологов. Будет замечательно, если с помощью журнала постижение этого пространства станет для всех нас осознаннее, успешнее, а само оно от этого — ярче и еще интереснее.
Разделяю мнение редакции о целесообразности публикации в рубрике «Генетика и разведение» краткого Словаря основных терминов, необходимых для всех грамотных собаководов. Всем нам, разумеется, хотелось бы иметь такой словарь максимально адаптированным — то есть при точности и современности трактовок основных понятий, они должны быть популярно оформленными и доступными широким кругам любителей собак. Именно любители, не имеющие в массе своей специального образования, движимые интересом и страстью к собаководству, вносят основной вклад в совершенствование пород наших самых верных четвероногих спутников.
Я благодарен редакции за предложение составить такой краткий словарь, и предлагаю сейчас в качестве опыта его первую часть.
В отличие от классических словарей, он не строится по алфавитному порядку. Основные термины в нем приходится с самого начала располагать в той очередности, которая мне кажется наиболее логичной для «внедрения» читателей этого журнала в кажущуюся многим из них совершенно безграничной Генетику. Да, ее вовсе не изучали многие их предшественники — известные заводчики, эксперты, дрессировщики — в «классическом» прошлом — и тем не менее достигли в свое время безусловных успехов в нашем общем деле. Но думается, они наверняка позавидовали бы нам сегодняшним: ведь знание основных законов развития живого дает селекционеру возможность более осознанно управлять эволюцией домашних животных! При этом селекция (по Н.И. Вавилову — эволюция, управляемая человеком) навсегда останется замечательной комбинацией науки и искусства — творчества, итоги которого зависят от счастливого сочетания в одном «субъекте» (в собаководе, то бишь) знаний, опыта и таланта.
Желаю Вам всем этой гармонии добиваться!
|
